Kакво е булозна епидермолиза (ЕБ)?

Клинична картина и усложнения при ЕБ

Основни типове ЕБ

Булозната епидермолиза (ЕБ) се разделя на три основни типа – симплекс (simplex - EBS) ЕБ, гранична (junctional - JEB) ЕБ и дистрофична (dystrophic - DEB) ЕБ. При симплекс форма мехурите обикновено се образуват в по-повърхностните слоеве на кожата и често протичането е по-леко. При граничната форма засягането може да бъде по-тежко и да обхваща както кожата, така и лигавиците. При дистрофичната форма кожата е крехка, раните често заздравяват с белези и могат да се развият сраствания и трайни усложнения.

Кожни промени и сраствания

В зависимост от формата на заболяването раните зарастват със или без образуване на белези. При образуване на белези се стига до сраствания – най-често на пръстите на ръцете и краката – и до намалена подвижност на определени стави. При тежки форми пръстите на ръцете могат напълно да срастнат, а дланите да изглеждат като ръкавици без пръсти. Ходенето може да бъде силно затруднено и много пациенти се нуждаят от асистенция.

Засягане на лигавиците и хранене

Тъй като промените могат да засегнат и лигавиците, може да се стигне до срастване на езика, образуване на стеснения на хранопровода със затруднено преглъщане на твърда храна и дори на течности, или по-трудно отваряне на устата. Храненето е затруднено и поради рани в устата, лошо качество на зъбите (вследствие на самото заболяване и/или затрудненото поддържане на устна хигиена), поради което зъбният кариес се появява много рано.

Рани могат да се образуват и по очите, което води до сухота и болка, а понякога – и до трайно увреждане на зрението.

Хранителни дефицити и съпътстващи проблеми

Потребностите от хранителни вещества – особено белтъчини, желязо и витамини – са повишени. От една страна, има голяма загуба на хранителни вещества и кръв през раните по кожата и лигавиците, а от друга – за зарастване и възстановяване са необходими по-големи количества от тях.

Честа е и констипацията (запек) поради болка при изхождане или наранявания в аналната зона. Това води до задържане на изпражненията и намаляване на апетита.

Храненето при тези пациенти е изтощително и трудно – създава се порочен кръг от нисък прием на хранителни вещества, недохранване, анемия, запек и лошо зарастване на рани. Консултацията със специалист е задължителна.

Риск от инфекции и тумори

Поради постоянно присъстващите рани, чести са инфекциите – както на кожата, така и на други органни системи, причинени от различни бактерии.

При значителен процент от пациентите се наблюдава развитие на злокачествени тумори на кожата, което представлява сериозен риск за здравето. Обикновено те не се появяват преди юношеска възраст, но протичат с бърз растеж и ранно разпространение.

​​

​

Терапия и грижа при ЕБ

Терапията на ЕБ е комплексна и доскоро се фокусираше основно върху поддържаща грижа и облекчаване на симптомите. Днес се наблюдава значителен напредък с появата на нови, таргетни терапии. Към момента пълното излекуване не е възможно, но генетичните изследвания в тази област са изключително динамични.

​​​

Поддържаща грижа за кожата и раните

Лечението при булозна епидермолиза изисква ежедневна и специфична грижа за кожата, която включва поддържане на отлична хигиена и специализирано превързване.

• Превръзки и защита: Изключително важно е да се използват само незалепващи превръзки, за да се избегне увреждане на кожата при тяхната смяна. Никога не лепете стандартни пластири директно върху кожата. За фиксиране на превръзките се препоръчва използването на мек тубуларен бинт.

• Подходящи продукти: За почистване и антисептична обработка на раните се прилагат специализирани медицински продукти (кремове, гелове, разтвори), както и вазелинови марли, които предпазват от залепване.

• Иновативни превръзки: Най-добри резултати дават специалните силиконови мрежички и меките превръзки от ново поколение. Те не увреждат околната кожа, щадящи са и могат да останат върху раната в продължение на няколко дни.

• Грижа за очите: Тъй като заболяването може да засегне и лигавиците, при усещане за сухота и дразнене в очите се препоръчва редовното поставяне на овлажняващи капки.

Какво е непрепоръчително и високорисково?

• Агресивни течности: Избягвайте спирт, агресивни антисептици и всякакви продукти, съдържащи алкохол.

• Лепящи материали: Не използвайте обикновен анкерпласт и силно залепващи превръзки.

• Механични дразнители: Избягвайте дрехи от груби материи и с дебели шевове. Ограничете до минимум всякакво триене, натиск и дърпане.

Как да отстраните погрешно залепнала превръзка?

При инцидентно използване на силно залепваща превръзка или анкерпласт, никога не ги дърпайте рязко, тъй като това би довело до допълнително травмиране и разкъсване на кожата. Препоръчва се първоначално омекотяване на зоната. За целта използвайте зехтин, бебешко олио или специализиран медицински силиконов спрей за безболезнено отстраняване на пластири, след което отлепете изключително внимателно.

Таргетни медикаментозни терапии

През последните години бяха одобрени иновативни продукти, които целят не само облекчаване на симптомите, а активно подпомагане на заздравяването на рани или дори коригиране на генетичния дефект.

• ​​Filsuvez (брезов тритерпенов екстракт)

Filsuvez е топичен гел (за локално приложение), одобрен за намаляване на инфекции и ускоряване на заздравяването на рани при пациенти с дистрофична (DEB) и гранична (JEB) форма на заболяването (на възраст 6 месеца и повече). Прилага се като тънък слой върху раната при всяка смяна на превръзката. Това е първият одобрен медикамент в света, насочен към лечение на лезиите при ЕБ.

• Vyjuvek (beremagene geperpavec)

Vyjuvek е първата топична генна терапия (гел), одобрена за лечение на рани при пациенти с дистрофична епидермолиза булоза (DEB). Гелът доставя функционални копия на гена COL7A1 директно върху раните необходим за закрепването на кожните слоеве. Vyjuvek цели временно коригиране на генетичната причина за DEB, укрепва кожата и ускорява заздравяването на рани. Прилага се локално веднъж седмично и представлява революционен пробив в лечението на генетичния дефект при DEB.

Защита на кожата и начин на живот

Протекцията остава приоритет:

• Поддържане на хладна среда за избягване на изпотяване и прегряване, което предизвиква мехури.

• Предотвратяване на механично триене и удари.

• Носене на меки дрехи.

Хранене и рехабилитация

• Необходима е висококалорична диета, богата на белтъчини, за подпомагане на зарастването. Храната често трябва да е мека или пасирана поради рани в устата и зъбни проблеми. Може да се наложи постоянен прием на хранителни добавки и витамини. При тежко недохранване може да се постави гастростома (тръбичка за хранене директно към стомаха).

• Ерготерапия и хирургия: Редовната рехабилитация е ключова за правилното развитие на организма и намаляване на последиците от сраствания. Срастванията се коригират хирургично, когато е възможно, но ефектът е временен и не винаги дълготраен. Препоръчват се плуване, йога, чести разходки и всякакви физически активности, щадящи кожата.

​​

​​

Поставяне на диагноза булозната епидермолиза

Диагнозата на ЕБ се поставя чрез клиничен преглед, специализирани лабораторни изследвания и консултация с мултидисциплинарен екип от специалисти по булозна епидермолиза.

​

Клиничен преглед и анамнеза

Дерматолог събира подробна информация за възрастта на поява на мехурите, честотата им и засягането на лигавици, нокти и очи. Задължителен е и очен преглед при специалист офталмолог, тъй като рани могат да възникнат и в очите.

​

Кожна биопсия

За определяне на точния подтип на ЕБ се прави биопсия (вземане на малка проба от кожата). Пробата се анализира чрез електронна микроскопия или имунофлуоресцентно картиране – методи, които показват на кое ниво се разделят кожните слоеве и кой специфичен протеин (напр. Колаген VII при дистрофична форма) отсъства.

​

Генетично изследване

Генетичният анализ (кръвно изследване) открива мутацията в съответния ген (напр. COL7A1 при дистрофична форма). При семейства, в които вече има дете или роднини с ЕБ, или при които родителите носят мутации в засегнатите гени, се препоръчва пренатална диагностика около 10-ата гестационна седмица. Консултирайте се с генетик специалист. Изследването може да се направи в България.