Булозна епидермолиза (ЕБ): симптоми, диагноза и лечение

​Какво показва схемата:
При автозомно-доминантните форми засегнат родител има приблизително 50% шанс да предаде мутацията на всяко дете. При автозомно-рецесивните форми двама носители имат около 25% риск за дете с ЕБ, 50% риск за дете-носител и 25% шанс за дете без мутация. Понякога мутацията може да възникне за първи път при детето, без да е наследена от родителите - т.нар. de novo мутация - и тогава рискът за повторна поява обикновено е нисък, но трябва да бъде оценен индивидуално от специалист по медицинска генетика.

​​​

Къде мога да се свържа с лекар за булозна епидермолиза в България?

 

Намирането на екип с опит в ЕБ е една от най-важните стъпки след диагнозата. За да намерите информация за лекари, лекуващи ЕБ в България, е важно да знаете, че пациентите се проследяват и консултират от специалисти в няколко конкретни болници с опит в заболяването.

​

Как да получа достъп до специализирана грижа за ЕБ в София?

В столицата възможностите за експертна оценка и насоки за лечение се осъществяват от:

• УМБАЛ Александровска - София: проф. д-р Снежина Василева, доц. д-р Косара Дреновска

• Аджибадем Сити Клиник УМБАЛ Токуда - София: проф. д-р Здравка Демерджиева

 

Къде мога да намеря лечение и специалист извън столицата?

Извън София специализирана дерматологична помощ и проследяване се предлага в:

• УМБАЛ Д-р Георги Странски - Плевен: проф. д-р Ивелина Йорданова​

• УМБАЛ Свети Георги - Пловдив 

 

В страницата „Специалисти“ ще откриете пълните контакти и допълнителна информация.

​​​​

Какви са възможностите за лечение на булозна епидермолиза в България?

 

Възможностите за лечение на булозна епидермолиза (ЕБ) у нас включват комплексна терапия и грижа, която доскоро се фокусираше основно върху поддържаща грижа и облекчаване на симптомите. Днес се наблюдава значителен напредък с появата на нови, таргетни терапии. Към момента пълното излекуване не е възможно, но генетичните изследвания в тази област са изключително динамични и информацията за терапиите се обновява постоянно.

​​​​

Поддържаща грижа за кожата и раните

Лечението при булозна епидермолиза изисква ежедневна и специфична грижа за кожата, която включва поддържане на отлична хигиена и специализирано превързване.

• Превръзки и защита: Изключително важно е да се използват само незалепващи превръзки, за да се избегне увреждане на кожата при тяхната смяна. Никога не лепете стандартни пластири директно върху кожата. За фиксиране на превръзките се препоръчва използването на мек тубуларен бинт.

• Подходящи продукти: За почистване и антисептична обработка на раните се прилагат специализирани медицински продукти (кремове, гелове, разтвори), както и вазелинови марли, които предпазват от залепване.

• Иновативни превръзки: Незалепващите контактни слоеве, силиконовите мрежички и меките превръзки често се използват при ЕБ, защото могат да намалят травмата при смяна. Подходящият продукт и честотата на смяна се определят индивидуално според вида на раната, отделянето на секрет, болката и препоръката на лекуващия екип. Повече за превръзките, лимитите и процедурите по НЗОК можете да прочетете в нашия материал за превръзки при ЕБ.

• Грижа за очите: Тъй като заболяването може да засегне и лигавиците, при усещане за сухота и дразнене в очите се препоръчва редовното поставяне на овлажняващи капки.

 

Какво е непрепоръчително и високорисково?

• Агресивни течности: Избягвайте спирт, агресивни антисептици и всякакви продукти, съдържащи алкохол.

• Лепящи материали: Не използвайте обикновен анкерпласт и силно залепващи превръзки.

• Механични дразнители: Избягвайте дрехи от груби материи и с дебели шевове. Ограничете до минимум всякакво триене, натиск и дърпане.

 

Как да отстраните погрешно залепнала превръзка?

При инцидентно използване на силно залепваща превръзка или анкерпласт, никога не ги дърпайте рязко, тъй като това би довело до допълнително травмиране и разкъсване на кожата. Препоръчва се първоначално омекотяване на зоната. За целта използвайте зехтин, бебешко олио или специализиран медицински силиконов спрей за безболезнено отстраняване на пластири, след което отлепете изключително внимателно. При много силна болка, кървене, голяма рана или съмнение за инфекция потърсете медицинска помощ.

 

Къде мога да намеря информация за иновативни терапии за ЕБ в България?

​Актуална информация за иновативни терапии за ЕБ в България и по света може да бъде предоставена от лекуващия ви специалист или пациентската организация. През последните години в световен мащаб бяха одобрени нови таргетни медикаментозни продукти, които целят не само облекчаване на симптомите, а активно подпомагане на заздравяването на рани или дори коригиране на генетичния дефект.

• ​​Filsuvez (брезов тритерпенов екстракт): Filsuvez е топичен гел (за локално приложение), одобрен за лечение на рани с частична дебелина при пациенти с дистрофична (DEB) и гранична (JEB) форма на заболяването (на възраст над 6 месеца). Прилага се като тънък слой върху раната при всяка смяна на превръзката. Filsuvez е една от първите одобрени локални терапии, насочени към лечението на рани при определени форми на ЕБ. Вижте официалната продуктова информация за Filsuvez от EMA.

• Vyjuvek (beremagene geperpavec): Vyjuvek е генна терапия за локално приложение при рани, свързани с дистрофична булозна епидермолиза. Тя доставя функционално копие на гена COL7A1 в кожните клетки на мястото на приложение. Терапията се прилага веднъж седмично от обучен медицински специалист или съгласно приложимия официален протокол. Възможността за лечение се оценява индивидуално от специализиран медицински екип според показанията, състоянието на пациента и действащия ред за достъп. Вижте официалната продуктова информация за Vyjuvek от EMA.

 

Защита на кожата и начин на живот

Протекцията остава приоритет:

• Поддържане на хладна среда за избягване на изпотяване и прегряване, което предизвиква мехури.

• Предотвратяване на механично триене и удари.

• Носене на меки дрехи.

 

Хранене и рехабилитация

• При някои хора с ЕБ, особено при обширни хронични рани, затруднено хранене, недохранване или повишени загуби през кожата, може да са необходими по-висок енергиен и белтъчен прием. Хранителните добавки, витамини, желязо или хранене чрез гастростома (тръбичка за хранене директно към стомаха) се обсъждат индивидуално с педиатър/лекар и клиничен диетолог след оценка на хранителния статус. Повече подробни съвети за хранене при булозна епидермолиза ще откриете в отделния ни материал за хранене при ЕБ.

• Ерготерапия и хирургия: Редовната рехабилитация е ключова за правилното развитие на организма и намаляване на последиците от сраствания. Срастванията се коригират хирургично, когато е възможно, но ефектът може да е временен и не винаги дълготраен. Движението и рехабилитацията могат да подпомогнат подвижността, функцията на ставите и качеството на живот. Подходящата активност - например разходки, упражнения, плуване или адаптирана физическа активност - се избира индивидуално според състоянието на кожата, болката, раните и препоръката на рехабилитатор или лекуващ екип.

​

​​​Полезни материали, ТЕЛК и НЗОК

 

Животът с булозна епидермолиза често изисква подкрепа не само в медицинската грижа, но и в ежедневието, храненето, социалната среда и различни административни процедури. В раздела Полезни материали ще откриете информация за ТЕЛК, превръзки, реимбурсирани от НЗОК, практически насоки и други важни теми, свързани с живота с ЕБ в България.

​​​

Международни клинични ръководства за медицински специалисти:

 

DEBRA International е разработила подробни клинични ръководства за добри практики (Clinical Practice Guidelines), предназначени за:

• Лекари и медицински екипи (дерматолози, педиатри, хирурзи и др.).

• Парамедици и здравни специалисти (медицински сестри, физиотерапевти, диетолози и др.), включително за спешни случаи.

 

Ръководствата покриват грижа за кожата и раните, лечение на болката, хирургия на ръцете, неонатални грижи, хранене и справяне с констипацията и др.

Ресурсите са достъпни на: DEBRA International - клинични ръководства на английски език.

​​​

Медицинска класификация:

 

• МКБ-10 кодове: Q81.0 (ЕБ симплекс - SEB), Q81.1 (ЕБ леталис/юнкционална - гранична - JEB), Q81.2 (ЕБ дистрофика - DEB)

• Orphanet кодове: 304 (ЕБ симплекс - SEB), 305 (Юнкционална ЕБ - гранична - JEB), 303 (Дистрофична ЕБ - DEB)

​

Медицинска информация и източници:

 

Информацията на тази страница е подготвена от EB DEBRA Bulgaria и е обобщена въз основа на международни клинични ръководства, медицински публикации и публично достъпни материали от експертни центрове за булозна епидермолиза. Тя е съобразена и с опита на специалисти, които работят с пациенти с ЕБ в България и се актуализира при промяна на официални насоки.

​

Основни източници: DEBRA International Clinical Practice Guidelines, Orphanet и Европейската агенция по лекарствата (EMA).