Асоциация на пацие нтите с булозна епидермолиза в България
Обзор: ЕБ ДЕБРА България на Световния ЕБ конгрес в Сао Пауло, Бразилия
Димитър Кръстев, Мария Георгиева
В началото на 2026 година Сао Пауло, Бразилия, беше домакин на втория Световен ЕБ конгрес – водещ международен форум, който обедини лекари, учени, пациенти и организации от цял свят във фокуса на едно заболяване – булозната епидермолиза. Събитието се проведе от 20 до 22 януари и привлече над 500 участници от повече от 50 държави.
Научната програма обхвана широк спектър от теми – от генетика и диагностика, през предклинични изследвания, до клинични изпитвания. Сред основните акценти бяха иновациите в генното редактиране, биологичните терапии, предизвикателствата, свързани с лечението на рани, болката, сърбежа и рака на кожата, както и значението на мултидисциплинарните грижи, като диетологична и психосоциална подкрепа. Програмата даде възможност да бъде чут гласът на пациентите и представи емоционални истории през погледа на родители на деца с ЕБ. В последния ден бе проведено специалното събитие „Innovation Arena“ – задълбочена дискусия между експерти от различни области с цел изготвяне на комплексен стратегически план с ключови стъпки към терапевтични решения за ЕБ до 2035 година, който се очаква да бъде публикуван по-късно през 2026 г.
Представител на България на конгреса беше Димитър Кръстев, който участва с три научни изяви – един български проект и две международни колаборации като водещ автор с екипи от Залцбург, Австрия и Сидни, Австралия. Темите на международните проекти бяха „Нови мутации в гена DST, причиняващи булозна епидермолиза симплекс с късно начало: Първият описан случай в Австралия“ и „Имунофлуоресцентно мапиране срещу електронна микроскопия при булозна епидермолиза: Сравнително ретроспективно проучване на 84 генетично потвърдени пациенти“. Българското участие, в сътрудничество с ЕБ ДЕБРА България, беше постерът „Българският път към beremagene geperpavec (Vyjuvek): Достъп и реимбурсиране“, с авторски колектив Димитър Кръстев, доц. Косара Дреновска, проф. Снежина Василева (София, България) и проф. Dédée Murrell (Сидни, Австралия).
Проектът детайлно представя стъпките за въвеждане на първата генна терапия (Vyjuvek) при дистрофична форма на булозна епидермолиза в България, както и механизма, по който държавата реимбурсира терапията, правейки я достъпна няколко месеца преди официалното ѝ одобрение от Европейския съюз през април 2025 г. По време на представянето постерът предизвика значителен интерес сред международната аудитория, като привлече множество специалисти от различни държави от Южна Америка за дискусии относно българския модел. Този подход се открои като практически приложим пример за осигуряване на достъп до иновативни терапии и може да бъде използван като модел от други страни.
Участието подчерта успеха на ЕБ ДЕБРА България в изграждането на платформа за диалог между клиницисти, пациенти и родители, както и значението на активното застъпничество за разширяване на възможностите за грижа за хората с ЕБ в България. Конгресът в Сао Пауло изгради глобални мостове и отвори нови хоризонти пред ЕБ общността. За авторите и ЕБ ДЕБРА България беше чест да допринесат към научната програма, споделяйки българския опит и постигнатите резултати. За повече информация относно актуални новини и инициативи, следете сайта на ЕБ ДЕБРА България.
Димитър Кръстев - Медицински факултет, Софийски университет „Св. Климент Охридски“, София, България
Мария Георгиева - ЕБ ДЕБРА България