​Асоциация на пациентите с булозна епидермолиза в България

​

Клинична картина

В зависимост от формата на заболяването, раните зарастват с или без образуване на белези. В случаите на образуване на белези се стига до сраствания, най-често на пръстите на ръцете и краката, както и до намалена подвижност на определени стави. Често пръстите на ръцете напълно срастват и дланите изглеждат като ръкавици без пръсти. Ходенето би могло да бъде силно затруднено, така че много пациенти се нуждаят от инвалидна количка.

​

Тъй като промените могат да засегнат и лигавиците, може да се стигне до срастване на езика, образуване на стеснения на хранопровода със затруднено преглъщане на твърда храна и дори на течности, или по-трудно отваряне на устата. Храненето, освен посоченото, е затруднено и поради раните в устата, както и поради лошото качество на зъбите (вследствие на самото заболяването и/или затрудненото поддържане на устна хигиена), поради което много рано се появява зъбен кариес.

​Рани могат да се образуват и по очите, което води до сухота и болка, а понякога може да доведе и до трайно увреждане на зрението.

​

Потребностите от хранителни вещества, особено белтъчини, желязо и витамини, са повишени. От една страна, има голяма загуба на всички хранителни вещества и кръв през раните по кожата и лигавиците, а от друга страна, са необходими по-големи количества от тези вещества за зарастване и възстановяване.

Често съществува и проблем с констипацията (запек) поради болка при изхождане или нараняване на анусната зона. Това води до задържане на изпражненията и намаляване на апетита.

​

Храненето за тези пациенти често е много изтощително и трудно, и се създава порочен кръг от слаб прием на нутриенти, недохранване, анемия, констипация и лошо зарастване на раните. Консултация със специалисти и поставяне на гастростома е препоръчително. 

​

Поради постоянно присъстващите рани, често се появяват инфекции както на кожата, така и на други органни системи, причинени от различни бактерии.

​

Непосредствената причина за смърт при значителен процент от болните е развитието на злокачествени тумори на кожата. Тези тумори най-често не възникват преди юношеската възраст, като характерното е, че имат много бърз растеж и се разпространяват рано.

​

Терапия

Терапията на булозната епидермолиза (ЕБ) е комплексна и доскоро се фокусираше основно върху поддържаща грижа и облекчаване на симптомите. Днес се наблюдава значителен напредък с появата на нови, насочени поддържащи терапии. На този етап, пълното излекуване на състоянието не е възможно, но генетичните изследвания в тази област са изключително динамични. 

​

1. Текуща поддържаща грижа за раните

Третирането все още се осъществява чрез правилна грижа за кожата, която включва цялостна хигиена и превързване на раните.

• Превръзки и защита: Никога не трябва да се залепват лепенки (пластири) върху кожата, а превръзките трябва да се закрепват с еластични мрежички. Важно е да се използват незалепващи превръзки, като се внимава да не залепнат за раните, за да се избегне допълнително увреждане.

• Продукти: Използват се различни мазила за почистване и антисептична обработка на раните, както и вазелинови марли.

• Иновативни превръзки: Най-добри резултати при обработката на рани дават специалните силиконови мрежички и меки специализирани превръзки, тъй като те не увреждат околната кожа и могат да бъдат оставяни върху раната за няколко дни.

 

2. Насочени медикаментозни терапии

През последните години бяха одобрени иновативни продукти, които целят не просто облекчаване на симптомите, а активно подпомагане на заздравяването на раните или дори коригиране на генетичния дефект:

​

Filsuvez (брезов тритерпенов екстракт)

• Filsuvez е топичен гел (за локално приложение), одобрен за намаляване на инфекции и ускоряване заздравяването на рани при пациенти с Дистрофична (ДЕБ) и Гранична (JEB -  Junctional) Епидермолиза Булоза (на възраст 6 месеца и повече).

• Прилага се като тънък слой върху раната при всяка смяна на превръзката.

• Това е първият одобрен медикамент в света, насочен към лечение на лезиите при ЕБ.

 

Vyjuvek (beremagene geperpavec)

• Vyjuvek е първата по рода си топична генна терапия (гел), одобрена за третиране на рани при пациенти с Дистрофична Епидермолиза Булоза (ДЕБ).

• Този гел доставя функционални копия на гена COL7A1 директно върху раните. Този ген е отговорен за производството на Колаген VII, който е необходим за закрепването на слоевете на кожата. Vyjuvek цели временно коригиране на генетичната причина за ДЕБ, укрепва кожата и ускорява заздравяването на раните. Това не е лечение, но при дългосрочно прилагане върху конкретна зона се постига устойчивост.

• Прилага се локално върху раните веднъж седмично и представлява революционен пробив в лечението на генетичния дефект при ДЕБ.​

 

3. Защита на кожата и начин на живот

Протекцията остава приоритет:

• Поддържане на хладна среда за избягване на изпотяване и прегряване, което предизвиква мехури.

• Предотвратяване на механично триене и удари.

• Носене на меки дрехи.

 

4. Хранене и рехабилитация

• Изисква се висококалорична и богата на белтъчини диета за подпомагане на зарастването на нараняванията. Храната често трябва да е мека или пасирана поради ранички в устата и проблеми със зъбите. Може да се наложи постоянен прием на хранителни добавки и витамини. При тежко недохранване може да се наложи поставяне на гастростома (тръбичка за хранене в стомаха).

• Ерготерапия и хирургия: Редовната рехабилитация е ключова за правилното развитие на организма и намаляване на последиците от сраствания на определени зони на тялото (при някои форми). Срастванията се коригират хирургично, когато е възможно. За да се възстанови функционалността, е необходимо да се работи активно с движение. Решението е временно и невинаги се постига дълготраен ефект. 

• При възможност е препоръчително да се практикува плуване, йога, чести разходки и всякави физически активности щадящи кожата.

​​

Поставяне на диагноза

Диагнозата ЕБ се поставя чрез комбинация от клиничен преглед и анамнеза, специализирани лабораторни изследвания и генетичен анализ:

​

1. Клиничен преглед и анамнеза:

Лекарят събира подробна информация за възрастта на поява на мехурите, честотата им, както и засягането на други части на тялото, като лигавиците, ноктите и очите.

• Преглед при офталмолог: тъй като ранички могат да възникнат и в очите, задължителен е очен преглед при специалист, за да се оцени и предотврати риска от трайно увреждане на зрението.

​

2. Кожна биопсия:

За да се определи точният подтип на ЕБ, се прави биопсия (вземане на малка проба от кожата).

• Тази проба се анализира чрез електронна микроскопия или с техника, наречена имунофлуоресцентно картиране. Тези методи показват точно на кое ниво се случва разделянето на кожните слоеве и кой специфичен протеин (като Колаген VII при дистрофична форма) отсъства напълно или частично.

 

3. Кръвно генетично изследване:

Прави се генетичен анализ (кръвно изследване) за откриване на мутацията в съответния ген (напр. COL7A1  при дистрофична форма).

Пренатална диагностика при бременност: за семейства, които вече имат дете или роднини с ЕБ, или при които родителите носят глухи мутации (нефункциониращи копия) на гените, които причиняват заболяването, се препоръчва изследване около 10та гестационна седмица. Консултирайте се със специалист генетик. Изследването може да се направи в България.

Схема на онаследяване на ЕБ: